如果让你想象这样一幅画面：天使宝宝、蝴蝶宝贝、瓷娃娃和月亮的孩子在一起玩耍，你的画面是怎样的？是充满童真，还是安静祥和？
其实，在临床医生眼中，这幅画还有个别名：天使综合征、大疱性表皮松解症、成骨不全症和白化病孩子的相互救赎。在每一个美丽的称呼背后，隐藏着足以影响孩子一生的疾病，它们有个共同的名字——罕见病。
每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的主题是“让罕见被看见，点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
(资料图)
义诊现场
为更好服务罕见病病友，宣传罕见病知识，2月27日下午，贵州医科大学附属医院在门诊大厅举办了“贵在有你·医者仁心——贵州医科大学附属医院罕见病多学科专家MDT联合义诊”活动，由贵州省药学会罕见病专业委员会主任委员、常务委员领衔我省罕见病领域专家团队，为病友们开展血液、神经、内分泌、新生儿、呼吸等专业的罕见病义诊。
义诊现场 咨询家长络绎不绝
“医生，我家孩子最近总是频繁挤眼睛、翻眼白，你看看是不是需要诊断治疗呀？”
“医生，我怀疑我家孩子有多动症，坐不住，还总是频繁有点头的动作，这是怎么了？”
……
下午2点30分，义诊刚开始，儿童医学中心儿科神经及内分泌专科主治医师成善青的桌子前就挤满了前来问诊的孩子家长。
记者现场了解到，遇到这种状况，大多家长都很担心。“我有时候还会严厉教育他，希望他尽力控制一下，不要恶作剧，没想到孩子的体现更频繁更严重了。”市民张女士带着6岁的儿子问诊时心急火燎。
儿童医学中心儿科神经及内分泌专科主治医师成善青详细了解患者病情
成善青介绍，实际上这些孩子或许患上了抽动障碍，这是一种神经发育障碍，起病于儿童和青少年时期， 以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和（或）发生抽动为特点的一种复杂的、慢性的疾病。发病率较高， 多见于学龄前及学龄早期的儿童，男孩明显多于女孩。
“抽动障碍或许会影响孩子的自信心、学习和人际交往。家长最应该做的是了解和接受孩子，了解这不是孩子恶作剧，不要为此批判孩子。”成善青表示，抽动障碍或许和孩子的紧张、焦虑等情绪有关，目前无须药物治疗，但需要重视的是心理治疗，家长不要过度关注，给孩子带来更大的压力，应该给予心理支持，给予理解。若发现症状越来越严重，可带孩子到专业医院进行全面评价，做到早发现，早医治，争夺最大程度上协助孩子缓解苦楚。
义诊现场
究竟，什么是罕见病？
贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任医师黄璟接受记者采访时说，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。
目前，世界上已知的罕见病有7000多种，超3亿患者受此困扰，其中80%为遗传性疾病，然而，仅有5%有药可治。
《中国罕见病定义研究报告2021》中将新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。据统计，我国各类罕见病患者共计2000多万人，每年新增患者超过20万人，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病，罕见病已成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。
为了尽快让罕见病患者得到医疗保障，在2018年5月11日，国家卫健委等五部委联合公布了《第一批罕见病目录》，包含了血友病、白化病等121种疾病。
源于中国人口基数，专家认为“罕见病并不罕见”，罕见病通常隐匿于常见病中，可谓藏在闺中人不识。
黄璟认真询问小患者的病情
血友病是常见的“罕见病”
“血友病就是常见的‘罕见病’。血友病是由于人体凝血蛋白缺乏导致的出血性疾病，由凝血因子缺乏引起，表现为自幼发生自发性出血或轻微外伤后过度出血，出血多发生在关节，同一关节反复出血可致血友病性关节炎，致畸形残，严重影响生活质量。如发生颅内出血，可能危及生命。”黄璟介绍，大多数血友病是先天性遗传病，也有可能是获得性血友病或者其他病因，病因也许不同，但实质上，其实本质上都是凝血因子不足，它们需要外来凝血因子的帮助。
贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任医师黄璟接受记者采访
黄璟告诉记者，“为了避免出现携带血友病基因的胎儿出生，一些携带有致病基因的夫妻也会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。”
血友病的确诊需要到血友病管理中心。贵医附院血友病诊疗中心，是贵州省最高级别的血友病中心，开展血友病综合评估、个体化诊疗、抑制物免疫耐受治疗、PICC置管，接收全省各级医院转诊的疑难重症血友病及出凝血疾病病友。
黄璟提示广大市民，血友病具有遗传性，夫妻进行婚前检查、孕前检查尤为重要。
义诊中，为老人检查身体基础机能。
仔细分析患者的疾病资料
当天义诊中，贵医附院专家团队有序开展看诊工作，耐心倾听患者的病情介绍，细致地询问相关患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并根据需要现场进行多学科诊治，给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。罕见病的诊治、预防和罕见病患者社会保障问题引发越来越多人的广泛关注，贵医义诊活动的助力，为罕见病患者提供援助，真正做到了关注罕见病患者，让罕见被看见，让爱不罕见。
贵州日报天眼新闻记者 高琴
编辑 何涛
二审 杨韬
三审 刘丹
