东方网记者陈丽娜3月10日报道：“我妈妈当时已经瘫在床上了，但只评上肢体二级残疾。”刚刚过去的世界罕见病日，一位上海“渐冻症”患者的家属张女士告诉东方网记者，此前她带70岁的母亲进行残疾评定经历了“一波三折”。

“渐冻症”一般指肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种特异性累及运动神经元的神经肌肉罕见病。

(资料图片)

今年全国两会上，上海代表团的金力提出了关于优化对肌萎缩侧索硬化患者残疾评定及加强其补助补贴的建议。

全国人大代表，复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力（张驰摄）

作为一种不可逆的罕见病，我国目前约有20万左右ALS患者，发病年龄高峰在50岁左右，少数患者20岁左右即发病。患者表现为进行性加重的肌无力、肌肉萎缩，疾病后期完全丧失运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽，严重影响患者的生命质量，给家庭带来沉重的经济与心理负担。

“渐冻症”是力量缺损，而非肢体残缺

“绝大部分罕见病都是遗传性疾病，复旦大学的有关专业和附属医院对此类疾病也高度关注。”金力告诉东方网记者，作为人类遗传学专家的他长期关心罕见病的研究与治疗。

临床实践过程中，罕见病患者往往在治疗费用、社会福利等方面存在许多困难，影响了患者的治疗意愿和治疗效果，ALS就是其中一个典型代表。

“ALS患者的残疾等级评定与患者实际失能情况存在不匹配情况。”金力提到，依据现行的《残疾人残疾分类和分级》，肢体的残损往往作为肢残程度的一个重要衡量标准。而渐冻症患者主要表现是力量而非缺损，且患者症状呈进行性发展，也无法像一般残障人士能以正常肢体部分代偿弥补残肢功能。

“尽管肢体残疾的评定标准中也有依据肢体功能来评定的条目，但缺乏定量标准，在针对ALS患者进行评估时造成一定困难。”

据了解，现行《残疾人残疾分类和分级》（GB/T 26341-2010）是2011年5月实施的一项残疾评定国家标准。其中按不同类型分为视力残疾、听力残疾、言语残疾、肢体残疾、智力残疾、精神残疾和多重残疾；按程度分为四级：一级为极重度、二级为重度、三级为中度、四级为轻度。

记者查阅发现，关于肢体残疾程度的评定，除了“肢体缺失”外，还有“运动功能丧失”。但是对“运动功能”没有定量标准，而是以“重度丧失”“完全丧失”“重度障碍”“中度障碍”等等相对模糊的描述作为尺度。

“确诊渐冻症后没多久，我妈就骨折了。当时她双侧股骨颈骨折、腰椎骨折，已经全身瘫痪。气管也切开了，插了导尿管、PICC、十二指肠空肠管，进了ICU，随时都有生命危险。”张女士说，经过数次抢救，医生才把母亲送死亡线上救了回来。

张女士母亲的住院病史

从ICU病房出来后，张女士想带母亲进行残疾评定，但是医院不让母亲出去，“出院必须带着一个护士、一个护工，全程需要呼吸机，还要监测血氧饱和度。”

“残疾评定的医生也无法去医院现场。”后来经过反复协商，张女士与残评的医生通过现场视频连线展示母亲最新的出院报告和疾病鉴定书，才评定了肢体二级残疾，“其实她已经瘫在床上四肢力量都没有了。”

此前张女士的母亲正在申请长护险，“还没有通过复审，就住进了ICU。”张女士说，现在母亲也用不上长护险了，因为需要更专业的护理团队。

成立神经内科专家为主的评估指导组，提高对ALS患者补助

金力表示，像张女士母亲这样的情况并不是少数。目前，对于ALS患者的评定多为肢残四至二级。甚至有些患者肌无力严重、已累及呼吸肌肉的力量，在ICU靠呼吸机、吸痰机才能维持生命，但仍然只能被定为二级，患者实际需求与所获得的社会保障存在较大差距。

对此他建议民政部加强专业评估机制，优化对ALS患者的失能等级评定以及残疾等级评定，形成以专业残疾和失能评定标准为依据、专业评估部门全程参与管理的评估模式。

他认为，对于这类患者的失能等级评定以及残疾等级评定，一是可以成立以三甲医院神经内科专家为主的多学科团队指导下的社区专业评估部门，科学评估神经肌肉疾病患者的失能等级。二是考虑到“渐冻症”等神经肌肉疾病患者的特殊情况和实际护理需求，建议参照《长期护理失能等级评估标准（试行）》评估患者的失能等级。

此外，他建议民政部提高对ALS患者的护理补助，将其纳入长期护理险的保障范围。

一是对于ALS患者这类特殊肢残者适当调节放宽申请门槛，如取消年龄限制、取消需要养老金手续办理的限制等，使此类患有特殊疾病的患者长期护理需求及社会福利得以保障。

二是建议提高护理补助补贴水平。在上海，目前只有肢残一级、二级才能享受护理补贴，2016年起实施的补助标准与当前的物价水平及社平工资相比也存在一定的差距。建议将肢残一级、二级护理补助由2016年起实施的300元/月，按目前的物价水平及社平工资进行调整，并将肢残三级、四级群体纳入护理补贴范围，护理补助标准可按失能等级确定。

三是扩大长护险试点城市范围，使更多的患者得到有效的护理保障。

四是将失能的ALS患者的护理补贴全额纳入医保，充分发挥医疗保障体系在对特殊人群进行重点保护方面的作用。

基因突变是人类进化的必然。某种意义上而言，罕见病患者承担了人类进化试错的重担。

此前，金力带领的团队对来自中国华北、华东、华南三个代表性汉族群体的5000名个体进行了基因组全外显子测序，初步构建了“华表”外显子组数据库，也为我国罕见病的研究提供了数量可观、质量很高的对照样本。

通过与华表数据库比对，可以更精准高效地检测出致病的罕见变异，帮助临床医生更快“锁定”病因并对症治疗。金力告诉记者，他的团队近两年已发现了多个中国人群特异的ALS的致病位点，以及早发型冠状动脉疾病、先天性心脏病的新突变位点；导致人类早期胚胎停育及女性不孕的新致病基因、卵母细胞成熟障碍的新基因等。此外已精确诊断了多名患儿因罕见突变而患有艾卡迪-古特雷斯综合症(AGS)、歌舞伎面谱综合征、罕见成骨不全病等。