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为加强公众对罕见病的了解,宣传罕见病知识,帮助更多罕见病患儿,2月28日上午,在第16个“国际罕见病日”,国家区域医疗中心 上海儿童医学中心贵州医院 贵州省人民医院举办“国际罕见病日”大型多学科义诊及免费基因筛查活动,为患者提供免费咨询和基础检查。

活动现场,专家团队耐心倾听患者的病情介绍,细致地询问患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料,并根据需要现场进行多学科诊治,给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。

贵州省人民医院产前诊断中心主任医师黄盛文接受记者采访时说道:“根据目前的研究显示,罕见病患者中基因遗传性占到80%,此次义诊我们免费提供罕见病基因WES(全外显子组基因测序)和CNV-SEq(基因组拷贝数变异测序)联合检查,提前排查致病基因,精准筛查罕见病。今天接诊的一名患者有生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、有语言障碍等情况,通过基因检测提示患有EEC综合征,但临床表现不典型,我们会重新免费为他做全外显子组测序(WES),分析基因突变情况,进一步明确诊断,为患者减轻负担。”

上海儿童医学中心贵州医院呼吸内科副主任医师袁姝华介绍:“大部分的儿童罕见病在早期就会有明显疾病表现,早发现并及时治疗能获得较好的愈后效果,今天义诊的目的之一就是对这类患儿进行有效筛查。”

据介绍,罕见病是指那些发病率极低的疾病,如“渐冻人”(肌萎缩侧索硬化)、血友病、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、帕金森病(青年型、早发型)、全身型重症肌无力、地中海贫血等。近年来,罕见病越来越受到国家重视,每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录。

“统计数据显示,目前全球已知的罕见病有7000多种,而中国约有2000万罕见病患者,其中70%在儿童期就已经发病,儿童期的诊断至关重要。开展产前预防是避免罕见病患儿出生的有效手段。”上海儿童医学中心贵州医院心胸外科主任医师高波涛说。

贵州日报天眼新闻记者 周婷

编辑 周婷

二审 朱梦怡

三审 徐元芳

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