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世界上有这么一群人:他们刚学会走路就与其他孩子不一样,一拐一拐的,像小鸭子一样;上台阶要挺着胸,扶着膝盖;慢慢的,连路都不能走了,只能坐在轮椅上……

甚至,他们中的大多数人活不过20岁,就会因心肺衰竭而死亡。临走前,手臂、双腿、脖子、脊椎甚至手指脚趾等所有部位都扭曲着,全身肌肉和关节挛缩,让他们完全变了个人。

杜氏肌营养不良(简称DMD)是一种致命的神经肌肉疾病,由X染色体上dystrophin基因突变引起的。这种突变导致患者肌肉中缺少抗肌营养不良蛋白(dystrophin),而这种蛋白能保持肌肉细胞完整,一旦缺乏就会导致进行性肌肉退化和萎缩。

肌营养不良症,就意味着肌肉强度越来越弱、柔韧性也越来越低。杜兴氏肌营养不良症(DMD)是其中最常见的类型,由负责控制身体保持肌肉健康的基因缺陷引起发病。该病患者基本为男孩,症状通常从儿童早期开始。DMD )童很难站立、行走及爬梯。许多儿童需借助轮椅才能活动,其心脏和肺部也可能存在问题。

约1/4的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显着升高,可达正常值的1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。

本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X -连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ,这在家系分析时应特别注意。

在以往治疗的他们活到30多岁,甚至是40多岁和50多岁。如今,通过中医痿证之《复元奇方饮》治疗的他们以后生活自理不成问题,寿命不受影响,跟正常人差不多。DMD因患者某个基因出现问题所致。该基因包含身体制造蛋白质所需的信息,这些信息可执行许多不同的身体功能。DMD患者缺少制造抗肌萎缩蛋白的基因,该蛋白质可保持肌肉强壮、保护肌肉免受伤害。父母将DMD基因遗传给孩子(男孩中更常见) ,引起该病即使没有DMD家族病史,自身基因缺陷有时也会导致该病的发生,但非常罕见。

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